{"id":4090,"date":"2022-07-21T18:13:09","date_gmt":"2022-07-21T18:13:09","guid":{"rendered":"http:\/\/www.formuladeafeto.pt\/?p=4090"},"modified":"2022-07-21T18:13:09","modified_gmt":"2022-07-21T18:13:09","slug":"paramiloidose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/formuladeafeto.pt\/web\/2022\/07\/21\/paramiloidose\/","title":{"rendered":"Paramiloidose ou doen\u00e7a dos pezinhos: os sintomas desta doen\u00e7a com origem portuguesa"},"content":{"rendered":"
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O diagn\u00f3stico atempado e o tratamento adequado desta patologia podem devolver qualidade de vida ao doente. Caso contr\u00e1rio, pode ser fatal em apenas 10 anos.\u00a0 Um artigo da m\u00e9dica Isabel Concei\u00e7\u00e3o, Neurologista e Neurofisiologista (CHULN-HSM).<\/strong><\/p>\n

Particularmente incidente no sistema nervoso perif\u00e9rico (o mesmo que controla a sensibilidade e a for\u00e7a muscular dos membros) e no cora\u00e7\u00e3o, a Paramiloidose tamb\u00e9m pode afetar os rins, a vis\u00e3o e o sistema nervoso central. O diagn\u00f3stico atempado e o tratamento adequado desta patologia podem devolver qualidade de vida ao doente. Caso contr\u00e1rio, pode ser fatal em apenas 10 anos.<\/p>\n

Rara, irrevers\u00edvel e rapidamente incapacitante, a \u201cDoen\u00e7a dos Pezinhos\u201d \u00e9 causada por uma acumula\u00e7\u00e3oem v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os e tecidos,de uma substancia amorfa, o amiloide,constitu\u00eddapor uma prote\u00edna – atranstirretina (TTR). No caso de um individuo ser portador de uma muta\u00e7\u00e3o no gene da TTR, esta tona-se inst\u00e1vel e deposita-se sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos, com especial afinidade para o sistema nervoso perif\u00e9rico e cora\u00e7\u00e3o, levando a disfun\u00e7\u00e3o destes sistemas e dar origem aos sintomas.<\/p>\n

Quais os sintomas iniciais?<\/b><\/p>\n

Entre os sintomas iniciais da Paramiloidose encontramos diminui\u00e7\u00e3o ou perda de sensibilidade \u00e0 temperatura, dorm\u00eancia, formigueiro ou dor espont\u00e2nea intensa. Na grande maioria dos casos, estes sintomas iniciam-se nos p\u00e9s e nas pernas, e v\u00e3o progredindo gradualmenteat\u00e9 \u00e0s m\u00e3os. Dos sintomas mais comuns tamb\u00e9m fazem parte a perda involunt\u00e1ria de peso, altera\u00e7\u00f5es gastrointestinais, e disfun\u00e7\u00e3o sexual. Tamb\u00e9m podem ocorrer tonturas ou desmaios, fruto da descida da tens\u00e3o arterial. Com a progress\u00e3o da doen\u00e7a h\u00e1 umadiminui\u00e7\u00e3o da for\u00e7a muscular, de inicio nos p\u00e9s e progress\u00e3o ascendente atingindo os membros superiores em regra 3 a 4 anos ap\u00f3s o seu inicio, se n\u00e3o tratada.<\/p>\n<\/div>\n

A import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce<\/b><\/p>\n

Os sintomas da Paramiloidose s\u00e3o, muitas vezes, confundidos com os de doen\u00e7as mais comuns. Na maioria dos casos, os pacientes acabam por receber outros diagn\u00f3sticos e iniciar tratamentos paralelos, atrasando o controlo da doen\u00e7a.<\/p>\n

Quem vive com Paramiloidose deve ser seguido regularmente por uma equipa multidisciplinar, da qual dever\u00e3o fazer parte um neurologista, um cardiologista, um nefrologista e um oftalmologista, bem como outros especialistas, dependendo da evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

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Uma doen\u00e7a de origem portuguesa<\/b><\/p>\n

O primeiro diagn\u00f3stico mundial de Paramiloidose chegou em 1939, no Hospital de Santo Ant\u00f3nio, no Porto, atrav\u00e9s de uma paciente de 37 anos, natural da P\u00f3voa de Varzim. Ao detetar um quadro semelhante entre a paciente, alguns familiares e moradores da zona, a equipa do Dr. Corino de Andrade, m\u00e9dico a quem \u00e9 atribu\u00edda a descoberta da doen\u00e7a, come\u00e7ou a investigar a fundo. Acabou por apresentar a patologia \u00e0 comunidade m\u00e9dica internacional e mais tarde foi identificada noutras regi\u00f5es.\u00a0<\/span><\/p>\n

H\u00e1 casos de Paramiloidose, n\u00e3o s\u00f3 em Portugal, como em todo o Mundo estimando-se cerca de 10000 doentes. A sua preval\u00eancia no Norte do Pa\u00eds (em especial na P\u00f3voa do Varzim) \u00e9 de 1 em cada 1.000 habitantes e n\u00e3o se compara \u00e0s restantes regi\u00f5es. Embora n\u00e3o haja certezas sobre onde e quando ocorreu a primeira muta\u00e7\u00e3o que daria origem \u00e0 doen\u00e7a, tudo indica que tenha nascido nesta regi\u00e3o.<\/p>\n

Um artigo da m\u00e9dica Isabel Concei\u00e7\u00e3o, Neurologista e Neurofisiologista.<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Fonte:\u00a0<\/strong>https:\/\/lifestyle.sapo.pt\/<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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