{"id":4093,"date":"2022-07-21T18:17:38","date_gmt":"2022-07-21T18:17:38","guid":{"rendered":"http:\/\/www.formuladeafeto.pt\/?p=4093"},"modified":"2022-07-21T18:17:38","modified_gmt":"2022-07-21T18:17:38","slug":"hipercolesterolemia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/formuladeafeto.pt\/web\/2022\/07\/21\/hipercolesterolemia\/","title":{"rendered":"Hipercolesterolemia familiar: quando a acumula\u00e7\u00e3o de colesterol \u00e9 um problema de fam\u00edlia"},"content":{"rendered":"
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A Hipercolesterolemia Familiar, geralmente designada de colesterol heredit\u00e1rio, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica e heredit\u00e1ria, originada pela muta\u00e7\u00e3o no gene respons\u00e1vel pela remo\u00e7\u00e3o do colesterol LDL do plasma.<\/strong><\/p>\n

A consequente acumula\u00e7\u00e3o de colesterol total e LDL no sangue (desde o nascimento) conduz ao aparecimento de aterosclerose e doen\u00e7as cardiovasculares precoces. \u00c9 uma doen\u00e7a autoss\u00f3mica dominante, de transmiss\u00e3o vertical de pais para filhos.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico precoce da Hipercolesterolemia Familiar \u00e9 muito importante. O diagn\u00f3stico molecular \u00e9 a \u00fanica forma de confirmar a suspeita cl\u00ednica da doen\u00e7a. Os doentes geralmente apresentam n\u00edveis elevados de colesterol LDL desde o nascimento, pelo que \u00e9 recomend\u00e1vel que os pais portadores da doen\u00e7a levem os filhos a realizar o teste antes da idade escolar. Caso o teste apresente valores normais, n\u00e3o existe necessidade de preocupa\u00e7\u00e3o posterior com a doen\u00e7a. Um diagn\u00f3stico atempado \u00e9 essencial, pois altera\u00e7\u00f5es precoces na dieta e nos h\u00e1bitos alimentares modificam as taxas de mortalidade e a morbilidade desta doen\u00e7a heredit\u00e1ria.<\/p>\n

Para uma avalia\u00e7\u00e3o inicial do risco cardiovascular deve ser realizado o perfil lip\u00eddico bioqu\u00edmico (lipoprote\u00ednas no sangue – colesterol total, LDL, HDL e triglic\u00e9ridos) com elabora\u00e7\u00e3o da eletroforese das lipoprote\u00ednas e consequente caracteriza\u00e7\u00e3o fenot\u00edpica pela classifica\u00e7\u00e3o de Fredrickson.\u00a0<\/span><\/p>\n

A completa\u00a0caracteriza\u00e7\u00e3o por biologia molecular\u00a0das hiperlipid\u00e9mias prim\u00e1rias, realiza-se com o estudo das muta\u00e7\u00f5es no gene do recetor de LDL (LDLR) e da muta\u00e7\u00e3o no gene apolipoprote\u00edna B (ApoB). As muta\u00e7\u00f5es no gene do recetor do LDL (LDLR) impedem o catabolismo do pool de LDL di\u00e1rio, condicionando concentra\u00e7\u00f5es plasm\u00e1ticas de LDL muito elevadas, que podem atingir o dobro ou triplo do normal. O estudo das muta\u00e7\u00f5es do gene LDLR \u00e9 feito por sequencia\u00e7\u00e3o completa das regi\u00f5es codificantes e do promotor do gene. Diversos estudos estabelecem uma incid\u00eancia muito aumentada de doen\u00e7a coron\u00e1ria em indiv\u00edduos ainda jovens, heterozig\u00f3ticos ou homozig\u00f3ticos, com n\u00edveis muito elevados de LDL.<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o no\u00a0gene apolipoprote\u00edna B (ApoB) est\u00e1 associado a Hipercolesterolemia, a risco aumentado de doen\u00e7a isqu\u00e9mica, de doen\u00e7a arterial perif\u00e9rica e a risco de hipertens\u00e3o. O estudo da muta\u00e7\u00e3o no\u00a0gene ApoB\u00a0\u00e9 feito por sequencia\u00e7\u00e3o do ex\u00e3o 26 podendo ser realizada a sequencia\u00e7\u00e3o completa das regi\u00f5es codificantes e do promotor do gene.<\/p>\n

Este estudo gen\u00e9tico na \u00e1rea da Patologia Cl\u00ednica torna-se, hoje em dia, cada vez mais a adequado \u00e0 preven\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as cardiovasculares, tanto mais se estivermos perante um cen\u00e1rio de Hipercolesterolemia Familiar, cujo diagn\u00f3stico precoce \u00e9 da maior import\u00e2ncia.<\/p>\n

Um artigo do m\u00e9dico Germano de Sousa, especialista em Patologia Cl\u00ednica.<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Fonte:\u00a0<\/strong>https:\/\/lifestyle.sapo.pt\/<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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